dnalex.gr

Συχνές Ερωτήσεις

  1. Τι είναι οι φαρμακογενετικές εξετάσεις;
  2. Γιατί οι φαρμακογενετικές εξετάσεις αλλάζουν σήμερα την ιατρική;
  3. Τι είναι ο Μεταβολικός Τύπος;
  4. Τι είναι οι παρενέργειες των φαρμάκων;
  5. Σε ποιές περιπτώσεις απαιτούνται οι φαρμακογενετικές εξετάσεις; (αφορά ασθενείς)
  6. Τα οφέλη από τις φαρμακογενετικές εξετάσεις (αφορά ασθενείς)
  7. Πρέπει να μιλήσω στο γιατρό μου για τις φαρμακογενετικές εξετάσεις; (αφορά ασθενείς)
  8. Σε ποιές περιπτώσεις πρέπει να παραγγείλω μια φαρμακογενετική εξέταση για τον ασθενή μου; (αφορά γιατρούς)
  9. Πως μπορώ να ερμηνεύσω τα αποτελέσματα της εξέτασης; (αφορά γιατρούς)
  10. Γιατί οι φαρμακογενετικές εξετάσεις δεν ήταν διαθέσιμες νωρίτερα;

Τι είναι οι φαρμακογενετικές εξετάσεις;

Οι φαρμακογενετικές εξετάσεις είναι η μελέτη της απόκρισης  των ατόμων  στα φάρμακα με βάση τη γενετική τους σύνθεση.   Όταν παίρνετε ένα φάρμακο ή εκτίθεστε στην ατμοσφαιρική μόλυνση, τα ένζυμα στο συκώτι, στα έντερα ή σε άλλα οργανικά πλέγματα αρχίζουν  να εργάζονται για να επεξεργαστούν αυτό το φάρμακο. Τα γονίδια παρέχουν τις οδηγίες για τον τρόπο λειτουργίας αυτών των ενζύμων, πολλά από τα οποία μπορεί να συμμετέχουν στην επεξεργασία του κάθε συγκεκριμένου φαρμάκου. Η ατομική γονιδιακή σύνθεση καθορίζει πως αυτά τα ένζυμα αλληλεπιδρούν και εάν θα δουλέψουν πιο γρήγορα ή πιο αργά από το μέσο όρο. Η φαρμακογενετική είναι η μελέτη των τρόπων με τους οποίους η ατομική γενετική σύνθεση επηρεάζει τη θεραπευτική ισχύ των φαρμάκων. Αυτό μειώνει σε μεγάλο βαθμό την «δοκιμή και πιθανό λάθος» στη συνταγογράφηση και ουσιαστικά ελαχιστοποιεί τις επιζήμιες παρενέργειες των φαρμάκων.
Ένας μικρός αριθμός γονιδίων ελέγχει τον τρόπο που ο ανθρώπινος οργανισμός αντιδρά στη φαρμακοθεραπεία. Οι ερευνητές τα τελευταία χρόνια προσπαθούν να ταυτοποιήσουν αυτές τις αποκλίσεις σε αυτά τα γονίδια και συσχετίζουν αυτές τις αποκλίσεις με τον τρόπο που ο κάθε ασθενής μεταβολίζει το κάθε φάρμακο. Σαν αποτέλεσμα τώρα μπορούμε να προβλέψουμε καλύτερα πως ο οργανισμός ενός  συγκεκριμένου ασθενή θα ρυθμίσει τη δόση συγκεκριμένου φαρμάκου ή ακόμα και εάν πρέπει να διαλέξουμε μία εναλλακτική φαρμακοθεραπεία που θα μειώνει τις πιθανότητες για εκδήλωση επικίνδυνων παρενεργειών.

Οι φαρμακογενετικές εξετάσεις είναι ένα καινούργιο εργαλείο της ιατρικής επιστήμης. Η φαρμακογενετική είναι η επιστήμη που υπόσχεται και χωρίς αμφιβολία θα ελαχιστοποιήσει τα ιατρικά λάθη και θα αυξήσει την αποτελεσματικότητα πολλών φαρμάκων στο μέλλον.


Γιατί οι φαρμακογενετικές εξετάσεις αλλάζουν σήμερα την ιατρική;

  1. Αν και το γονιδίωμα των ατόμων είναι 99,9% πανομοιότυπο, η διαφορά του 0,1% σημαίνει ότι υπάρχουν περισσότεροι από 3 εκ. πουμορφισμοί, με πιο συνηθισμένο τον απλό νουκλεοτιδικό πολυμορφισμό (SNP). Η ανίχνευση των πολυμορφισμών είναι η βάση της φαρμακογενετικής.
  2. Η φαρμακογενετική βοηθάει να εξηγήσουμε γιατί μερικοί άνθρωποι αποκρίνονται στα φάρμακα ενώ μερικοί άλλοι όχι. Βοηθάει επίσης τους γιατρούς να αναγνωρίσουν εάν τα άτομα χρειάζονται μεγαλύτερη ή μικρότερη δόση, ποιά θα είναι η απόκριση στη φαρμακοθεραπεία και ποιά η πιθανή παρενέργεια του φαρμάκου.
  3. Προς το παρόν, η κλινική χρησιμότητα της φαρμακογενετικής περιορίζεται στην Αμερική και τις σκανδιναβικές χώρες , όπου χρησιμοποιείται στην θεραπεία των ψυχιατρικών παθήσεων. Η τεχνολογία ωστόσο, κινείται σταθερά και σε άλλες γεωγραφικές περιοχές και τομείς της ιατρικής, ειδικά στην καρδιολογία και στη θεραπεία του καρκίνου.
  4. Η καλύτερη κατανόηση των παραλλαγών των ενζύμων που συμμετέχουν στο μεταβολισμό των φαρμάκων μας βοηθάει να εξηγήσουμε γιατί υπάρχουν τόσες πολλές και διαφορετικές αποκρίσεις στα φάρμακα. Τώρα μπορούμε να εξετάσουμε αυτές τις διαφορές πριν τη συνταγογράφηση των φαρμάκων και να ελαττώσουμε τους ανθρώπινους πειραματισμούς (και το σχετικό κόστος που συνεπάγονται οι διαφορετικές θεραπείες) που απαιτούνται για να βρούμε την καλύτερη φαρμακοθεραπεία ή την κατάλληλη δοσολογία. Οι φαρμακευτικές εταιρίες μπορούν τώρα να εξελίξουν φάρμακα που θα στηρίζονται στην επιλογή παρά στην τυχαία περίσταση, ώστε να είναι αποτελεσματικά σε μεγαλύτερη έκταση του πληθυσμού.
  5. Η προληπτική γενετική φέρνει επανάσταση στην φροντίδα της υγείας. Οι εξετάσεις DNA και οι εξατομικευμένες φαρμακοθεραπείες μετακινούν την ιδανική ιατρική από την ανίχνευση και θεραπεία στην πρόληψη και στην ολοένα και μεγαλύτερη αποτελεσματικότητα, ασφάλεια και ποικιλία των θεραπευτικών φαρμακευτικών σκευασμάτων. Τα προληπτικά τεστ και οι προληπτικές θεραπείες μειώνουν το κόστος που σχετίζεται με τη νοσηλεία στα νοσκομεία και τη χαμένη παραγωγικότητα και θα οδηγήσει σε μια μεγάλη ανακατανομή της αξίας στον τομέα της ιατρικής φροντίδας.

Τι είναι ο Μεταβολικός Τύπος;

Περισσότερος από το μισό πληθυσμό, παγκοσμίως, έχει μια ή περισσότερες σοβαρές ατέλειες στα γονίδα που κωδικοποιούν τα ένζυμα μεταβολισμού των φαρμάκων. Πρόσφατες έρευνες στην Αμερική έδειξαν ότι η γενετική παραλλαγή στο σύστημα μεταβολισμού είναι ο πιο σημαντικός παράγοντας που επηρεάζει την απόκριση ενός ασθενή στα φάρμακα.

Η DNALEX προσφέρει ακριβείς φαρμακογενετικές εξετάσεις που με αξιοπιστία προσδιορίζουν και ταξινομούν τα ένζυμα CYP2D6, CYP2C9, VKORC1, CYP2C19 & CYP3A5 σε μια από τις τέσσερις κατηγορίες:

  1. Οι Εκτενείς Μεταβολιστές (ΕΜ),  αντιπροσωπεύουν τον κανόνα για τη μεταβολική ικανότητα. Οι γενότυποι που είναι σύμφωνοι με το φαινότυπο ΕΜ περιλαμβάνουν δύο ενεργές μορφές του γονιδίου που παράγει το ένζυμο μεταβολισμού του φαρμάκου. Γενικά, στους Εκτενείς Μεταβολιστές μπορούν να χορηγηθούν φάρμακα που είναι υποστρώματα του ενζύμου σύμφωνα με τις συνήθεις πρακτικές χορήγησης της δόσης.
  2. Οι Ενδιάμεσοι Μεταβολιστές (ΙΜ),  μπορεί να απαιτήσουν μικρότερη από τη μέση δόση του φαρμάκου για τη βέλτιστη θεραπευτική απόκριση του ασθενή. Επιπλέον, η πολλαπλή φαρμακευτική θεραπεία πρέπει να ελεγχθεί με προσοχή.
  3. Οι Φτωχοί Μεταβολιστές (PM),  έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης παρενεργειών από τα φάρμακα λόγω της μειωμένης αποβολής των φαρμάκων ή την έλλειψη θεραπευτικής επίδρασης ως αποτέλεσμα της αποτυχίας να παράγουν την ενεργό μορφή του φαρμάκου. Οι γενότυποι που είναι σύμφωνοι με το φαινότυπο PM είναι εκείνοι χωρίς τα ενεργά γονίδια που παράγουν το ένζυμο μεταβολισμού του φαρμάκου. Αυτά τα άτομα έχουν μια ανεπάρκεια στο μεταβολισμό των φαρμάκων. 
  4. Οι Εξαιρετικά-Εκτενείς Μεταβολιστές (UM),  μπορεί να απαιτήσουν μια αυξανόμενη δόση λόγω του υψηλότερου από τα κανονικά ποσοστά μεταβολισμού των φαρμάκων. Ταυτόχρονα η θεραπεία με φάρμακα που εμποδίζουν το μεταβολισμό έχει αποδειχθεί επίσης αποτελεσματική για τα άτομα αυτά. Οι γενότυποι που είναι σύμφωνοι με το φαινότυπο UM περιλαμβάνουν τρία ή περισσότερα γονίδια που παράγουν το ένζυμο που μεταβολίζει το φάρμακο και επομένως έχουν αυξημένη μεταβολική ικανότητα.

Τι είναι οι παρενέργειες των φαρμάκων;

Οι παρενέργειες των φαρμάκων είναι ένα πολύ  σοβαρό  πρόβλημα. Μια ιατρική έκθεση του 1998 αναφέρει ότι οι παρενέργειες των φαρμάκων είναι η τέταρτη κυριότερη αιτία θανάτου στην Αμερική, υπολογιζόμενη σε 100.000 θανάτους ετησίως. Οι φαρμακογενετικές εξετάσεις μπορούν να μειώσουν σημαντικά τις πιθανότητες εκδήλωσης παρενεργειών από τη λήψη φαρμάκων εφοδιάζοντας  τους γιατρούς με ένα αναλυτικό χάρτη-οδηγό ώστε να κουράρουν  τον κάθε ασθενή τελείως εξατομικευμένα.

Οι παρενέργειες των φαρμάκων εξαρτώνται από τον τύπο του φαρμάκου ή το συνδυασμό των φαρμάκων που λαμβάνονται. Έχουν πολλές αιτίες και συχνά δεν είναι εύκολα αντιληπτές. Πολλές παρενέργειες επέρχονται γιατί οι ατομικές διαφορές στα ένζυμα μεταβολισμού των φαρμάκων και άλλα μέρη του συστήματος επεξεργασίας δεν έχουν ληφθεί υπόψη κατά τη συνταγογράφηση. Τα ¾ από όλα τα περιστατικά παρενεργειών είναι εξαιτίας της δόσης, ενώ πολλά από αυτά τα περιστατικά εμφανίζονται όταν λαμβάνεται η στάνταρντ δόση που συνίσταται από τον κατασκευαστή.


Σε ποιές περιπτώσεις απαιτούνται οι φαρμακογενετικές εξετάσεις; (αφορά ασθενείς)

Οι φαρμακογενετικές εξετάσεις είναι αναγκαίο να γίνονται σε:

  1. Σε ασθενείς με ιστορικό θεραπευτικής αποτυχίας αλλά που πρέπει να λάβουν το προβληματικό φάρμακο πάλι.
  2. Σε ασθενείς που είχαν στο παρελθόν παρενέργειες ή σοβαρές επιπτώσεις από συγκεκριμένα φάρμακα.
  3. Σε περιπτώσεις ταυτόχρονης λήψης πολλών φαρμάκων ειδικά σε ηλικιωμένα άτομα.
  4. Σε μέλη οικογενειών των ασθενών που είναι γνωστό ότι παρουσιάζουν ανεπιθύμητες παρενέργειες στη χρήση συγκεκριμένων φαρμάκων.
  5. Σε άτομα που θέλουν να είναι προετοιμασμένοι σε περιπτώση ανάγκης (όπως π.χ. είναι η ταυτοποίηση της ομάδας αίματος). Ο χρόνος που τα αποτελέσματα θα χρειασθούν στον ασθενή δεν μπορεί πάντα να προβλεφθεί, αλλά η κατοχή των πληροφοριών αυτών σε μια κατάσταση ανάγκης που θα προκύψει έχει ένα τεράστιο όφελος.

Τα οφέλη από τις φαρμακογενετικές εξετάσεις (αφορά ασθενείς)

Οφέλη ασθενών

  1. Μεγαλύτερη αποτελεσματικότητα της φαρμακευτικής αγωγής, λόγω της καινοτομίας των εξετάσεων που οδηγεί στη δημιουργία μιας νέας  φαρμακοθεραπευτικής αντίληψης, της «εξατομικευμένης προσωπικής θεραπείας», με φάρμακα και θεραπείες προσαρμοσμένα στο γενετικό προφίλ του κάθε ατόμου.
  2. Μεγαλύτερη ασφάλεια ως προς την προτεινόμενη φαρμακευτική αγωγή.
  3. Βελτιωμένη υγεία και καλύτερη ποιότητα ζωής.
  4. Οικονομικό όφελος από την αποφυγή παραπάνω ιατρικών υπηρεσιών για την αντιμετώπιση των συνεπειών των παρενεργειών ή της έλλειψης αποτελεσματικότητας ορισμένων φαρμάκων.
  5. Η ευκολία των εξετάσεων  «μόνος σου, στο σπίτι, εύκολα, γρήγορα και ανώδυνα», η οποία φέρνει επανάσταση στην μέχρι σήμερα κρατούσα άποψη σχετικά με τις διαγνωστικές εξετάσεις.
  6. Η προσιτή τιμή για μια εξέταση τα αποτελέσματα της οποίας ισχύουν για όλη τη ζωή σας.

Πρέπει να μιλήσω στο γιατρό μου για τις φαρμακογενετικές εξετάσεις; (αφορά ασθενείς)

Οι φαρμακογενετικές εξετάσεις είναι ένας τομέας της ιατρικής φροντίδας τόσο καινούργιος που είναι φυσιολογικό πολλοί γιατροί να μην έχουν εξοικειωθεί με αυτές. Αυτό δεν σημαίνει ότι οι γιατροί κάνουν κάτι κακό. Οι οικογενειακοί γιατροί είναι πάντα τόσο απασχολημένοι να φροντίζουν τους ασθενείς τους. Ακόμα και οι πιο ευσυνείδητοι δεν έχουν το χρόνο να διαβάσουν τις χιλιάδες σελίδες της έρευνας που δημιουργούνται κάθε χρόνο σε ένα τόσο καινούργιο τομέα, όπως αυτός της φαρμακογενετικής.

Το καλύτερο που έχετε να κάνετε για εσάς και το γιατρό σας είναι απλώς να ζητήσετε από  το γιατρό σας να αναζητήσει πληροφορίες για τις φαρμακογενετικές διαγνωστικές εξετάσεις της DNALEX. Εάν θέλετε, τυπώστε αυτό το γράμμα και δώστε το στο γιατρό σας. Είναι ένα γράμμα που εξηγεί πως μπορεί να μάθει περισσότερα για τις φαρμακογενετικές διαγνωστικές εξετάσεις. Θα είναι ευκολότερο για το γιατρό σας να παραγγείλει για εσάς τις φαρμακογενετικές εξετάσεις, ώστε να βελτιώσει τη φροντίδα που σας παρέχει και να μειώσει το συνολικό ιατρικό κόστος.


Σε ποιές περιπτώσεις πρέπει να παραγγείλω μια φαρμακογενετική εξέταση για τον ασθενή μου; (αφορά γιατρούς)

  1. Όταν ένας ασθενής έχει προσωπικό ή/και οικογενειακό ιστορικό παρενέργειας φαρμάκων ή όταν δεν υπάρχει το επιθυμητό θεραπευτικό αποτέλεσμα με συγκεκριμένη φαρμακοθεραπεία.
  2. Όταν ένα φάρμακο που έχει δημιουργήσει παρενέργειες στον ασθενή πρέπει να του χορηγηθεί και πάλι.
  3. Σε περιπτώσεις ταυτόχρονης λήψης πολλών φαρμάκων ειδικά σε ηλικιωμένα άτομα.
  4. Όταν πρέπει να γίνει αλλαγή σε ένα φάρμακο που ήταν επιτυχημένο για τον ασθενή.
  5. Εάν θέλετε να έχετε σιγουριά στη διαδικασία συνταγογράφησης.
  6. Εάν θέλετε να βελτιώσετε τις ιατρικές υπηρεσίες που παρέχετε στους ασθενείς σας και να είστε πρωτοπόροι στις εξελίξεις της ιατρικής.

Πως μπορώ να ερμηνεύσω τα αποτελέσματα της εξέτασης; (αφορά γιατρούς)

Η DNALEX A.E. θα σας στείλει τα αποτελέσματα μαζί με όλες τις πληροφορίες για το μεταβολικό τύπο του ασθενή σας και τις επεξηγήσεις για τα συμπεράσματα που εξάγονται σχετικά με τη δόση του/των φαρμάκου/ων.

Τα τελευταία χρόνια, οι κατασκευαστές φαρμάκων σε ολοένα και μεγαλύτερο βαθμό συμπεριλαμβάνουν φαρμακογενετικά στοιχεία στις πληροφορίες που εσωκλείονται στα φάρμακα.

Εάν έχετε οποιαδήποτε απορία ή ερώτηση σχετικά, παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας.


Γιατί οι φαρμακογενετικές εξετάσεις δεν ήταν διαθέσιμες νωρίτερα;

Υπάρχουν πολλοί λόγοι. Εκτός του γεγονότος ότι βασικά στοιχεία των εξετάσεων μόλις πρόσφατα αναπτύχθησαν, οι εξετάσεις αυτές είναι διαθέσιμες στο εξωτερικό κυρίως στην Αμερική, Βέλγιο, Φιλανδία κ.ά. μόλις τα τελευταία χρόνια.
Η DNALEX έφερε αυτές τις εξετάσεις στην Ελλάδα ώστε το κοινό και η ιατρική κοινότητα να ωφεληθεί από τις τελευταίες προόδους της φαρμακογενετικής και να μειωθούν οι επιπτώσεις οικονομικές και κοινωνικές, από τις επικίνδυνες παρενέργειες των φαρμάκων. Έργο μας είναι να προσπαθήσουμε να ευαισθητοποιήσουμε περισσότερους ανθρώπους  ώστε να θελήσουν να αποκτήσουν μεγαλύτερη υπευθυνότητα στα θέματα της υγείας τους. Εμείς στηρίζουμε και προάγουμε αυτή την προσπάθεια.


Disclaimer

Το περιεχόμενο αυτής της ιστοσελίδας είναι για δημόσια χρήση, δωρεάν και μόνο για πληροφόρηση. Δεν προορίζεται να χρησιμοποιηθεί με οποιοδήποτε άλλο τρόπο. Οι συντάκτες αποκηρύσσουν οποιαδήποτε ευθύνη, απώλεια, τραυματισμό ή ζημιά ως συνέπεια, άμεσα ή έμμεσα, από τη χρήση και την εφαρμογή οποιουδήποτε σημείου από το περιεχόμενο αυτής της ιστοσελίδας.
Οι πληροφορίες που παρουσιάζονται σε αυτή τη σελίδα προορίζονται ως γενικές πληροφορίες υγείας και ως εκπαιδευτικό εργαλείο. Δεν προορίζονται για ιατρικές συμβουλές. Μόνο ένας γιατρός, ένας φαρμακοποιός ή άλλος επαγγελματίας υγειονομικής περίθαλψης θα πρέπει να συμβουλέψει κάποιον ασθενή για τα ιατρικά ζητήματα και θα πρέπει να χρησιμοποιήσει ένα ιατρικό ιστορικό και άλλους παράγοντες που προσδιορίζονται και τεκμηριώνονται ως μέρος της σχέσης του επαγγελματία υγείας με τον ασθενή. Επιπλέον μην παίρνετε φάρμακα χωρίς τη συμβουλή του γιατρού σας και ούτε να τροποποιείτε τις θεραπείες που σας δίνει χωρίς να τον ενημερώνετε.

Η DNALEX Α.Ε. δεν φέρει καμία ευθύνη για τυχόν λάθη ή παραλείψεις ή οποιοδήποτε πρόβλημα συμβεί που να έχει σχέση με πληροφορίες που περιλαμβάνονται στις ιστοσελίδες αυτές. Η πληροφόρηση που δίνεται εδώ δεν είναι, δεν μπορεί και δεν πρέπει να χρησιμοποιείται σαν βάση για διάγνωση ή επιλογή θεραπείας.